病理学
遺伝性疾患はどれか。
1.ダウン症候群
2.ターナー症候群
3.マルファン症候群
4.クラインフェルター症候群
回答→３
【解説】
染色体異常疾患と遺伝子異常疾患を区別しよう。
染色体異常疾患とは染色体の変異（構造異常や数的異常）によって起こる病気全般を指す。これは両親の染色体が正常であっても卵子、精子を形成する際、また受精卵を形成する際など様々な過程で変異が生じることがあるので、必ずしも遺伝による疾患は言えない。
一方、遺伝子異常疾患は遺伝子の文字の変化（遺伝情報の乱れ）によって起こるものである。これは常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性劣性遺伝（伴性劣性遺伝）に分類され、遺伝による疾患と言える。
［染色体異常疾患］
・常染色体異常ーダウン症、猫鳴き症候群など
・性染色体異常ークラインフェルター症候群、ターナー症候群など
［遺伝子異常疾患］
・常染色体優性（顕性）遺伝ー家族性大腸ポリポーシス症、網膜芽細胞腫、レックリングハウゼン病、マルファン症候群、シャルコー・マリー・トゥース病など
・常染色体劣性（潜性）遺伝ー糖原病、脂質蓄積症、フェニルケトン尿症など
・X連鎖性劣性遺伝（伴性劣性遺伝）ー血友病、緑赤色盲、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど
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